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| 宁晋县妇幼保健院：预防出生缺陷，唐氏筛查、无创产前基因检测……孕妈应该怎么选？ |
| 时间:2022-08-11 16:55 |
来源:网上河北
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怀胎十月，孕妈妈们需要做各种各样的检查，唐氏筛查、无创产前基因检测，是预防和减少出生缺陷的有效手段，但很多准妈妈总是分不清，也不知到底该怎么选择？
一、什么是唐氏筛查?
唐氏筛查是指通过检测母体血清中人绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、雌三醇（uE3）浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。
目标疾病：21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、开放性神经管缺陷
适用孕周：孕中期15-20周，最好是16-18周
检测方法：抽孕妇静脉血，需要空腹
适用目标疾病检出率：唐氏综合征检出率≥70%，18-三体综合征检出率≥85%，开放性神经管缺陷检出率≥85%，出现假阳性率均＜5%；
注意：唐氏筛查属于一项风险评估，不是诊断，它的检查结果会提示低风险或者高风险（指怀有唐氏儿的概率较高）。风险度跟胎儿的受孕日期有关，受孕日期不准确的情况下，容易出现假阳性或者假阴性。
筛查结果：
低风险≠一定没有风险，建议孕妇继续妊娠和按时产前检查；
高风险≠胎儿一定有问题，不少孕妈妈的唐筛检查会提示高风险，可以选择精准性产前筛查（无创产前基因检测），建议进一步做介入性产前诊断（羊水穿刺检查）或产前超声检查，精准确认胎儿是否有问题。
若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经管畸形，可按孕妇本人的意愿终止妊娠或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常，则可排除唐氏综合征和18-三体综合征等重大染色体异常疾病，可继续妊娠和产前检查。
二、什么是无创产前基因检测?
无创产前基因检测是指：应用高通量基因测序技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险。
目标疾病：21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）
适用孕周：12—22+6周最佳
检测方法：抽孕妇静脉血，无需空腹
适用目标疾病检出率：唐氏综合征检出率＞95%，18-三体综合征检出率＞85%， 13-三体综合征检出率＞70%，出现假阳性率：＜0.5%。
筛查结果：
无创产前基因检测属于产前筛查，不是产前诊断，如检查结果提示低风险，则说明胎儿患三种筛查目标疾病的风险较低，但不排除胎儿其他异常可能性，应进行胎儿系统超声检查及其他产前检查；如提示高风险，需进行遗传咨询及介入性产前诊断（羊水穿刺检查）进一步确诊。
宁晋县妇幼保健院独立承担着唐氏筛查、孕妇无创产前基因免费筛查项目，辖区内建档立卡孕妇（含户籍人口和流动人口），每孕期可免费接受一次孕妇无创产前基因筛查（或唐氏血清学筛查），孕妇可持母子健康手册、身份证、户口簿或居住证到妇幼院孕产保健科接受筛查。
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