我国现有听力残疾患者超2780万人,占全国8296万残疾人的33.5%,居各类残疾之首,并以每年新增3-6万聋儿的速度增长。遗传因素是导致耳聋发生的主要原因,其比例高达60%。在正常人中约5%-6%的人至少携带一种耳聋基因突变,据统计80%的聋儿都是由听力正常的夫妇生育。为有效预防和减少耳聋儿出生,不断提高出生人口素质,2022年孕妇耳聋基因筛查被列为省、市二十项民生工程之一,宁晋县妇幼保健院作为定点筛查机构,免费提供孕妇耳聋基因筛查服务。
1、什么是孕妇耳聋基因筛查?
孕妇耳聋基因免费筛查是指应用分子生物学技术检测孕妇常见耳聋基因高频变异位点携带情况,必要时对其配偶进行相关耳聋基因检测,并结合遗传咨询和产前诊断等技术,评估胎儿罹患遗传性耳聋风险,结合新生儿听力与耳聋基因筛查,推进遗传性耳聋患儿早发现、早诊断、早干预的全程服务。
2、孕妇耳聋基因筛查检测的是妈妈的基因还是胎儿宝宝的基因?
耳聋基因检测的是孕妇的基因,根据孕妇耳聋基因高频变异位点,分析评估胎儿罹患遗传性耳聋的风险。
3、孕妇耳聋基因筛查在什么时候做?
建议孕妇在15周+6天前持母子健康手册、身份证、户口簿或居住证原件及复印件,到宁晋县妇幼院孕产保健科接受免费筛查。
4、夫妻双方没有耳聋,还要进行耳聋基因筛查吗?
耳聋基因遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是上一代存在听力问题,遗传给下一代。隐性遗传就是父母携带相关基因但不发病,基因传递给下一代,可能会发生耳聋。所以,即使父母听力正常,没有耳聋家族史,仍要进行耳聋基因的筛查,防止耳聋患儿出生。
4、收到耳聋基因筛查报告后,我应该怎么做?
筛查结果阴性:检测范围内未发现四个常见耳聋基因高频变异位点,不可评估为胎儿无遗传性听力损伤风险。孕妇正常妊娠,按时产检,并建议分娩后进行新生儿听力与耳聋基因联合筛查。
筛查结果阳性:筛查出携带耳聋基因变异,请前往邢台市妇幼保健院领取筛查报告,并进行遗传咨询和进一步诊断。新生儿分娩后进行听力与耳聋基因联合筛查。
生育一个健康、聪明、活泼的宝宝,是宁晋县妇幼保健院与孕妈妈们共同的心愿。为了您及宝宝健康,请自觉参加孕妇耳聋基因免费筛查项目!
宁晋县妇幼保健院产前筛查咨询电话:5897306
|